Las técnicas de Diagnóstico Preimplantacional permiten estudiar las características genéticas del embrión antes de que se produzca su implantación en el útero. Están pensadas para aquellas parejas que poseen un riesgo elevado de transmitir a su descendencia una determinada enfermedad genética, ya sean enfermedades autosómicas, ligadas al sexo, o alteraciones cromosómicas.
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¿ En que consiste el DPGI?
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- Biopsia embrionaria: que consiste en la extracción de una o dos células de cada embrión para ser analizadas. Se utiliza un micromanipulador muy preciso que permite realizar la biopsia sin que los embriones sufran ningún daño. Durante el proceso del diagnóstico, los embriones se mantienen en cultivo hasta disponer del resultado, momento en el que se realizará la transferencia de los embriones sanos al útero.
- Se detecta la presencia del gen causante de la alteración mediante la técnica de Reacción en Cadena de Polimerasa (PCR).
- Diagnóstico
La citogenética nos da la posibilidad de detectar enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas, tanto numéricas como estructurales. El Diagnóstico Preimplantacional de dichas enfermedades es complejo pues requiere, a partir de una sola célula, la obtención de una buena extensión de cromosomas para poder analizarlos. Con la técnica de Hibridación in situ por Fluorescencia (FISH) se pueden diagnosticar también algunas alteraciones de tipo numérico.
El perfeccionamiento de estas técnicas, así como la aparición de nuevas sondas y el mayor conocimiento del mapa genético permitirán que, en un futuro próximo, las técnicas de Diagnóstico Preimplantacional puedan aplicarse a otras muchas enfermedades genéticas.
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¿ En qué casos está indicado ?
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Está indicado en:
- Parejas en las que el riesgo de transferir una enfermedad hereditaria es elevado.
- Parejas en las que existe la posibilidad de transmitir una anomalía cromosómica.
- Pacientes con abortos de repetición.
- Mujeres de edad reproductiva avanzada.
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¿ Que nuevas ventajas ofrece el DPGI ?
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- Mejorar la tasa de embarazo.
- Reducir la tasa d aborto espontáneo y terapéutico.
- Disminuir el número de embriones a transferir y por tanto el riesgo de embarazo múltiple.
- Evitar la congelación de embriones a transferir y por tanto el riesgo de embarazo múltiple.
- Evitar la congelación de embriones, siguiendo así los criterios de la nueva ley de reproducción asistida
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¿ Se estudian todos los cromosomas del embrión ?
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No. Dependiendo de los cromosomas que están implicados en la anomalía, se estudian unos cromosomas u otros.
Existen unas 200 enfermedades ligadas al sexo, en concreto al cromosoma sexual X, que son transmitidas por las mujeres y sólo afectan a los hombres. Las más conocidas son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne, entre otras. Mediante las técnicas de Diagnóstico Preimplantacional se puede, en estos casos, evitar el nacimiento de niños afectos transfiriendo únicamente los embriones de sexo femenino.
La identificación del sexo de las células biopsiadas se realiza mediante la técnica de Hibridación in situ por Fluorescencia (FISH).
Consiste en aplicar unas sondas específicas para cada cromosoma que permiten visualizar el cromosoma X y el cromosoma Y en distinto color. Si el resultado es XY significa que el embrión del cual procede la célula biopsiada es de sexo masculino, mientras que si el resultado es XX significa que es de sexo femenino y, por tanto, dicho embrión puede ser transferido.
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Posibilidades de embarazo con el diagnóstico genético preimplantacional
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La tasa de embarazo por transferencia es aproximadamente del 35-40%.
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¿ Está indicada la amniocentesis ?
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Siempre es recomendable realizar un diagnóstico prenatal a posteriori.
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¿ Qué es el screening de aneuploidias ?
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Es el diagnóstico de aquellos cromosomas que están mayoritariamente implicados en cromosomopatías viables. En un screening de aneuploidías se estudian los cromosomas 13, 16, 18, 21, 22 y los dos cromosomas sexuales X e Y.
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¿ Se puede elegir el sexo de los hijos ?
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Por razones sociales está prohibido por la legislación vigente. Sólo puede escogerse el sexo del embrión cuando es necesario para evitar el nacimiento de un niño afectado por una enfermedad ligada al sexo. El único país en el que se puede elegir el sexo es Estados Unidos.
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EL DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL
